Cuatro grupos de autismo en un estudio genético: qué significan
Un estudio publicado en Nature Genetics analizó 239 características de 5.392 niños de la cohorte SPARK e identificó cuatro grupos estadísticos. Los grupos mostraron perfiles clínicos y asociaciones genéticas diferentes. No son nuevos diagnósticos, no se asignan mediante una prueba disponible en consulta y todavía deben comprobarse en otras muestras.
Qué han descubierto
Investigadores de Princeton y la Fundación Simons analizaron 239 características de 5.392 niños autistas de la cohorte SPARK. Incluyeron el desarrollo, la comunicación, las relaciones sociales, las conductas repetitivas y condiciones concurrentes. Después buscaron agrupaciones en esos datos y estudiaron sus asociaciones genéticas.
El análisis identificó cuatro grupos dentro de esa muestra. Cada grupo reunió combinaciones distintas de rasgos y asociaciones genéticas:
- Desafíos sociales y de comportamiento (alrededor del 37 %): muestran rasgos autistas claros, pero alcanzan los hitos del desarrollo — andar, hablar — a un ritmo parecido al del resto. A menudo conviven con TDAH, ansiedad, depresión o TOC.
- Mixto con retraso del desarrollo (19 %): retrasos del desarrollo junto con una combinación de otros rasgos y condiciones.
- Desafíos moderados (34 %): rasgos autistas menos intensos en las medidas utilizadas y menos condiciones concurrentes.
- Afectación amplia (10 %): dificultades más extensas, incluidos retrasos del desarrollo y problemas de comunicación, con una mayor proporción de variantes genéticas de gran efecto.
Qué significa de verdad
El análisis sugiere que agrupar a todos los participantes llega a ocultar asociaciones genéticas vinculadas a combinaciones concretas de rasgos. Esto orienta nuevas preguntas de investigación sobre el desarrollo. El estudio no demuestra todavía que clasificar a una persona en uno de esos grupos mejore su evaluación o su tratamiento.
Qué NO significa
- No es una clasificación cerrada. Los propios autores avisan de que la cifra no tiene por qué limitarse a cuatro subtipos. Es un punto de partida, no una etiqueta definitiva.
- No sirve para diagnosticar en casa. Esta clasificación se obtuvo mediante un análisis de datos de investigación y todavía no se utiliza para asignar diagnósticos en la práctica clínica.
- No decide los apoyos de una persona. Las necesidades sensoriales, comunicativas, educativas y de la vida diaria deben evaluarse de forma individual.
Para decidir apoyos siguen siendo necesarias una evaluación individual y la información de la propia persona, su familia y sus profesionales. Los cuatro grupos describen esta muestra; no sustituyen los niveles de apoyo clínicos ni predicen por sí solos cómo será la vida de un niño.
Preguntas frecuentes
¿Puedo saber en qué subtipo está mi hijo?
No, y de momento tampoco lo usan en consulta. Es una herramienta de investigación, no de diagnóstico. Lo que te sirve hoy sigue siendo observar cómo vive él cada situación.
¿Esto quiere decir que el autismo se va a «curar»?
El estudio no habla de cura, sino de entender mejor la biología para dar un apoyo más personalizado. El objetivo no es cambiar a la persona, sino entenderla lo suficiente para ayudarla mejor.
¿Cambia algo de lo que hago con mi peque?
No. Lo que ayuda en la vida diaria — bajar el ruido, avisar de los cambios, respetar sus tiempos — sigue siendo igual de válido hoy que ayer.
Litman, A., et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-025-02224-z
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